某些基因中的致病性生殖系突变可增加遗传性乳腺癌的风险。在所有乳腺癌病例中，约有5%至10%为遗传性，主要由致病性生殖系变异驱动，其中最常见的是BRCA1/2变异。生殖系突变还为治疗选择提供了依据，因为携带致病性BRCA1/2生殖系突变的患者可能适合接受基于PARP抑制剂的治疗。
编者按：某些基因中的致病性生殖系突变可增加遗传性乳腺癌的风险。在所有乳腺癌病例中，约有5%至10%为遗传性，主要由致病性生殖系变异驱动，其中最常见的是BRCA1/2变异。生殖系突变还为治疗选择提供了依据，因为携带致病性BRCA1/2生殖系突变的患者可能适合接受基于PARP抑制剂的治疗。
12月12日（星期四）12:30～1:45（美国中部时间），在2024年圣安东尼奥乳腺癌研讨会（SABCS）上，一个专家小组在“风险降低与早期检测：癌症遗传学的未来已来”环节中，讨论了关于BRCA2生殖系变异体分类的新数据、风险预测模型以及BRCA1/2逆转突变的治疗意义。
会议主持人、乔治城大学隆巴迪综合癌症中心（Lombardi Comprehensive Cancer Center）医学与肿瘤学教授、临床乳腺癌项目负责人Claudine Isaacs博士表示，乳腺癌的遗传性风险是一个重要且及时的议题。
Claudine Isaacs，MD
Claudine Isaacs博士说：“我们在医学的所有方面都越来越认识到，个性化治疗以及预防和筛查方案对于实现精准医疗的承诺至关重要。”
罗切斯特梅奥诊所（Mayo Clinic Rochester）实验病理学和实验室医学部主任及教授Fergus Couch博士讨论了基于饱和基因组编辑技术的BRCA2中意义未知的变异体（VUSs）的功能和临床分类。
Fergus Couch博士表示：“临床医生会与患者讨论基因检测、检测结果解读以及基于基因检测结果的风险评估。通常，家族性或遗传性癌症易感基因（如BRCA1/2）的检测结果会包含未知意义变异。虽然大多数未知意义变异会被重新分类为良性（即对患者无临床影响），但部分会被归类为中等风险或更高风险。”她补充说，在临床实践中，未知意义变异的解读具有挑战性。
“Fergus Couch博士及其同事正在及时确定未知意义变异的临床意义，这项工作对于风险评估和治疗策略方面的临床决策，以及我们与患者就预防或监测策略的讨论，都至关重要。”
剑桥大学癌症遗传流行病学中心公共卫生与初级保健系癌症风险预测教授Antonis C.Antoniou博士介绍了风险预测模型的最新进展。
Claudine Isaacs博士说：“本次报告的重点是尝试更好地实现乳腺癌风险预测的个体化，从而为加强或减弱癌症筛查和预防策略提供依据。Antonis C.Antoniou博士将重点介绍一种风险预测模型，该模型不仅纳入了与乳腺癌易感基因相关的遗传风险，还纳入了多基因风险评分。重要的是，该模型还适用于不同种族群体。”
医学博士、BRCA相关研究Pearl Basser教授、宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心副主任Katherine Nathanson探讨了BRCA1/2逆转突变对治疗的反应，并阐述了目前的基因检测如何影响治疗模式。
Claudine Isaacs博士表示：“许多携带BRCA1/2生殖系突变的患者，以及在某些情况下携带PALB2突变的患者，在转移性和早期阶段都有针对性的治疗方案。然而，可能会出现耐药机制。深入了解耐药机制及其相关的遗传变化，可以为新型治疗药物的开发提供依据。”
会议以小组讨论结束，讨论嘉宾包括各位演讲者、Claudine Isaacs博士以及来自欧洲女性癌症联盟斯洛文尼亚分会的患者倡导者Tanja Spanic。
Claudine Isaacs博士说：“本次会议涵盖的主题跨越了单一学科范畴。会议内容在临床上的实际应用使其与广泛的临床专家相关，包括高级实践提供者、护士、遗传咨询师、医疗/外科/放射肿瘤学家以及乳腺影像专家。”
Claudine Isaacs博士表示，对于希望了解遗传风险及其治疗意义的基础/转化科学研究人员和流行病学家来说，本次会议也将提供宝贵信息。
她说：“我们已经掌握了精准医疗的方法。如果我们不进行基因检测，就会错过以最佳方式治疗患者的机会。因此，本次会议绝对强调了检测的重要性，但更重要的是，它聚焦于如何将检测信息整合到更个体化的患者护理方法中。”
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