Jean-Yves Pierga1，2， Francois-Clement Bidard1

　　1. 居里研究所循环肿瘤标记物实验室，SIRIC与肿瘤医学部（法国巴黎）；

　　2. 巴黎第五大学（法国巴黎）

　　自2004年开展第一项大规模研究以来，循环肿瘤细胞（CTC）逐渐成为一种有价值的乳腺癌生物标志物。尽管目前有很多检测CTC的方法正在研究中，然而在乳腺癌中只有一种方法经过反复证明确认了其临床有效性。

　　最近，一项纳入1944名转移性乳腺癌患者的大数据（B idard FC， et al. Cancer Metastasis Rev. 2013）证明了CTC作为动态肿瘤生化标志物的临床有效性。并且该研究证明了CTC计数较血清CEA和CA15-3的优点。最近开展了大量的前瞻性研究，主要研究内容是CTC检测在乳腺癌患者中的临床价值，包括：可以作为预后因素（“TREAT CTC”NCT01548677 与“STIC CTC” NCT01710605）、或者可以成为评估肿瘤HER-2状态的工具（“DETECT III” NCT01619111与“CirCe T-DM1”NCT01975142）。近期的SWOG500试验运用CTC作为动态预后因素的研究结果是阴性的，虽然研究结果仍然支持CTC检验的临床有效性，但却使得这项检查的常规运用被推迟。

　　目前缺乏大量早期临床数据，但这些数据仍然肯定了CTC的诊断价值。定性原始肿瘤细胞或者转移细胞基因变化产生的特定DNA片段特征后，可以从血浆中检查出来。与ctDNA相关的CTC的使用，特别是其作为一种体液活检方法来监测转移性疾病的价值在将来的研究中应该被确认。几种敏感度高的技术，例如数字化PCR已经用于在大量血浆样本中寻找单链ctDNA分子。近期研究显示ctDNA与肿瘤负荷有关，但其预测价值尚不清楚，还需要进一步的研究来证明这种方法对转移性乳腺癌患者有更好的成本-效益。下一代测序（NGS）分析血浆ctDNA可以补充当前的侵入性活检方法，识别与晚期癌症获得性耐药相关的基因突变。

　　参考文献

　　ABC3摘要：Circulating Tumor Cells and Tumor DNA: are Liquid Biopsies a Dream